La salida genética al dolor

Jose Ignacio Lao, médico y especialista en Genética Clínica, nos da su opinión sobre la fibromialgia.

La salida genetica al dolor_Editor invitado_Jose Ignacio Lao
La salida genetica al dolor_Editor invitado_Jose Ignacio Lao

Jose Ignacio Lao

Es, en muchos casos, paralizante y, aunque afecta a un 2,4% de la población en España, su detección va en aumento. La fibromialgia es una enfermedad crónica del sistema nervioso central que ocasiona a quien la padece dolor generalizado con una evolución de más de tres meses de duración (de localización músculo esquelética) y un cansancio persistente en grado variable.

Es, además, un ejemplo claro de enfermedad humana que puede identificarse dentro de las llamadas intolerancias ambientales idiopáticas. La razón está en que las personas que la padecen muestran un grado de vulnerabilidad frente a tóxicos y agentes ambientales en general (incluyendo algunos componentes de la dieta) que resulta muy superior al del resto de la población. La respuesta exagerada de su organismo a los estímulos externos es de tal magnitud, que muestran una hipersensibilidad muy acusada frente al dolor, lo que resalta como característica principal para suponer su diagnóstico.

Pero estas particularidades que comparten los enfermos de fibromialgia van más allá, afectando también la capacidad para mantener el equilibrio químico cerebral. En los enfermos con fibromialgia hay tendencia a la falta o déficit de neurotransmisores (las sustancias químicas cerebrales responsables de la transmisión nerviosa), de ahí que dentro de la enfermedad haya tendencia a la pérdida de memoria (deterioro cognitivo precoz), a la depresión y a los trastornos del sueño (por falta de la serotonina).

Otra característica que complica mucho más el manejo de estos pacientes, está en la gran variabilidad de respuesta frente a los tratamientos. Unos casos responden peor que otros e incluso muestran un empeoramiento de algunos de los síntomas, frente a un mismo medicamento o incluso frente a los suplementos nutricionales que se utilizan alternativamente al tratamiento farmacológico. Por toda esta heterogeneidad no podemos pretender llegar a un tratamiento universal. Debemos conocer la idiosincrasia metabólica y adaptar nuestras estrategias de tratamiento a las mismas.

La única vía que nos permite conocer estas características es el análisis genético, pues las diferentes combinaciones de versiones de genes (polimorfismos genéticos) presentes en cada individuo para cada una de estas vías, son las que determinan la variabilidad observada tanto en la presentación y evolución clínica, como en la respuesta al tratamiento. Es por ello que desde Genomic Genetics International (GGI) hemos desarrollado este año Fibromialgen, el primer programa genético para la prevención y el tratamiento de la fibromialgia.

Este programa, de aplicación también en el resto de intolerancias ambientales idiopáticas (fatiga crónica, sensibilidad química múltiple), consigue realizar el análisis de diversas combinaciones genéticas, dentro de cada una de las vías moleculares que pueden estar relacionadas con el origen de estos problemas de salud. El estudio genético consta de seis apartados: la defensa antioxidante, la respuesta del sistema inmune y la tendencia proinflamatoria, las vitaminas B en las vías de la metilización, el metabolismo hormonal, el potencial neurocognitivo y la farmacogenética.

Este estudio de los perfiles genéticos ha permitido mejorar la calidad de vida de muchos pacientes, una herramienta que permite una valoración más objetiva de los afectados y prevenir así el desarrollo de complicaciones que agraven el curso de la enfermedad.

"En el tiempo libre hago senderismo por rutas de montaña poco transitadas. Un libro que siempre releo en vacaciones es precisamente ‘Voces del desierto’ de Marlo Morgan, que habla del recorrido a pie por las regiones del interior de Australia."

Sobre el autor

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