Alrededor de 25.000 personas padecen narcolepsia en España, una enfermedad neurológica crónica que el Instituto de Investigaciones del Sueño (IIS) define como un trastorno de sueño caracterizado por excesiva somnolencia diurna, acompañada en la mayoría de casos de cataplejía (episodios transitorios de debilitación muscular durante la vigilia o ante emociones fuertes).
En el marco del Día Europeo de la Narcolepsia, que se celebra cada 18 de marzo, desde la Sociedad Española de Neurología insisten en la importancia de un tratamiento adecuado para cada caso para que los pacientes puedan llevar una vida lo más normal posible.
La narcolepsia es una enfermedad rara, pues tan solo unas 20-60 personas de cada 100.000 la padecen, pero altamente discapacitante a causa de los síntomas que provoca, entre los que se incluyen las ya mencionadas somnolencia diurna excesiva y cataplejía, y a los que se suman fragmentación del sueño, alucinaciones y parálisis del sueño, entre otros.
Problemas de memoria y de concentración
“Con motivo de estos síntomas, es además muy frecuente que los pacientes tengan problemas para concentrarse o de memoria y que también pueda verse influida la velocidad de procesamiento de la información y ciertas funciones ejecutivas, sobre todo la fluidez verbal. Aproximadamente la mitad de los pacientes con narcolepsia tiene quejas de pérdida memoria”, explica la Dra. Ana Fernández Arcos, Coordinadora del Grupo de Estudio de Trastornos de la Vigilia y Sueño de la Sociedad Española de Neurología. Una afección que, además, puede estar relacionada con otros trastornos mentales: “la mayoría de estudios que se han llevado a cabo sobre esta enfermedad destacan la elevada prevalencia de diferentes trastornos depresivos y ansiosos entre los pacientes”, añade la doctora.
Aproximadamente el 50% de las personas con narcolepsia presenta, también, dificultades para dormir bien por la noche. Un 20% sufre pesadillas, parálisis del sueño y alucinaciones, el 80% presenta conductas anormales durante el sueño y otro 20% padece trastornos alimentarios como la tendencia a la obesidad. Además, hasta un 60% de los pacientes que padecen esta incapacitante enfermedad tienen asociado un segundo trastorno del sueño.
Bajos niveles de hipocretina
No existe un origen claro que explique la narcolepsia, pero los estudios más recientes señalan que es probable que se deba a un trastorno autoinmune (por ejemplo, hay casos donde aparece después de una gripe) debido a una combinación de predisposición genética con factores ambientales que hace que se pierdan neuronas secretoras de hipocretina en el hipotálamo, una estructura que está en nuestro cerebro.
Se sabe, sin embargo, que la gran mayoría de los casos tienen una causa desconocida y no existen antecedentes familiares. Concretamente, en menos del 5% de los casos se han encontrado vínculos familiares.
¿A quién afecta la narcolepsia?
Aunque el inicio de la enfermedad puede detectarse a cualquier edad, lo cierto es que suele empezar en adolescentes o adultos jóvenes, normalmente entre la segunda y tercera década de edad con un pico de incidencia entre los 15 y 36 años.
Se trata, además, de una enfermedad que se desarrolla de manera paulatina: normalmente se detecta la somnolencia diurna excesiva como primer síntoma y un tiempo después aparece la cataplejía, pero es común que, durante los primeros años tras la aparición de estos síntomas, haya una progresión en su gravedad e incluso se desarrollen otros adicionales.
Más del 60% de pacientes con narcolepsia todavía no han sido diagnosticados
“Es poco habitual que la progresión de los síntomas continúe pasados los 4 o 6 años desde el inicio de los primeros síntomas, pero de la misma forma también es muy común que los pacientes no consulten los síntomas hasta que estos no han adquirido cierta gravedad. Hay muchos pacientes que, aunque comienzan con síntomas en la adolescencia, no son diagnosticados y tratados adecuadamente hasta la edad adulta, a pesar de los problemas de aprendizaje o de integración social que esta enfermedad pueda acarrear, sobre todo a ciertas edades”, explica la experta.
Es por eso por lo que, desde el sector de investigadores del sueño, estiman que al menos un 60% de la población que padece narcolepsia está aún sin diagnosticar. Y es que, “en ocasiones, los retrasos en el diagnóstico pueden ser superiores a los 10 años”, señala la Dra.
La importancia del diagnóstico
La narcolepsia es un trastorno del sueño, pero tan solo una tercera parte de los pacientes que padecen este tipo de trastornos llegan a consultar con un especialista, lo que provoca que tantas personas estén todavía sin diagnosticar.
Y es que, aunque la narcolepsia no tenga cura, existen tratamientos muy eficaces. Cuando no se controla, en cambio, conlleva desde la infancia problemas de atención, de memoria y en el lenguaje que afectan al rendimiento escolar. En adultos, genera un menor rendimiento, lentitud en el tiempo de reacción y problemas de memoria, factores que acaban influyendo en el desempeño laboral.
“Además, también afecta al ámbito familiar y total. Un diagnóstico y un tratamiento adecuado para cada caso permiten que los pacientes experimenten una mejoría importante y puedan llevar una vida normal”, sentencia la Dra. Ana Fernández Arcos.
